Nhiễm sắc thể nst là gì? Các công bố khoa học về Nhiễm sắc thể nst

Chuẩn bị tiêu bản NST là bước đầu tiên và cũng là bước vô cùng quan trọng trong các nghiên cứu di truyền tế bào thực vật. Trong nghiên cứu này đã tiến hành khảo sát và tối ưu hóa các yếu tố để thu được tiêu bản Nhiễm sắc thể có chất lượng cao theo phương pháp “StreamDrop”. Kết quả cho thấy quá trình thu mẫu vào thời điểm từ 8-9 giờ sáng và sau đó xử lý mẫu rễ trong dung dịch colchicine 0,6% cho phép thu được số lượng tế bào ở kỳ giữa nguyên phân tích lũy là cao nhất. Cố định mẫu trong hỗn hợp ethanol : acid acetic theo tỉ lệ 2:1, và ủ mẫu trong dung dịch cellulase 0,6% đảm bảo sự phân ly và toàn vẹn của Nhiễm sắc thể, đồng nghĩa với việc tạo ra tiêu bản Nhiễm sắc thể có chất lượng cao nhất.

Mục tiêu: Mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai. Kết quả: Bất thường hệ tim mạch 18,8%, hệ thần kinh trung ương 14,1%; hệ cơ xương 10%; tăng khoảng sáng sau gáy 9,4%; cơ quan tiết niệu 6,5%; ống tiêu hóa 6,5%; khe hở môi, vòm hàm 6,5%; hệ hô hấp 5,9%; bất thường nhiễm sắc thể 4,1%; bất thường cơ quan sinh dục 1,2%; bất thường mắt – tai – mặt – cổ 2,4%; đa dị tật 5,9%; các bất thường khác 8,8%. Kết luận: Các bất thường thường gặp nhất của các thai sau thụ tinh ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương là bất thường hệ tim mạch, bất thường hệ thần kinh trung ương.

Mục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng  DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.   Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản  Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.   Kết quả: Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge: các bất thường tim chiếm 72% số trường hợp, hầu hết là  các bất thường nón - thân động mạch, trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể: Vi mất  đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (Microdeletion 22q11.2) chiếm 80%, vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22  (microduplication 22q11.2) chiếm 16%, vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 (microdeletion 10p14) chiếm 4%.   Kết luận: Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình  thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22, vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được  chẩn đoán hội chứng DiGeorge.

Sự phân hóa của hạt nhân tinh trùng ở Gryllus domesticus được mô tả dựa trên các phát hiện từ kính hiển vi điện tử và kính hiển vi phân cực. Hơn nữa, các hình ảnh từ kính hiển vi điện tử của các hạt nhân Pachytene cũng được trình bày.

Bằng chứng được trình bày cho thấy các vị trí của các thắt thứ cấp có độ phát quang quinacrine yếu ở các cánh nhiễm sắc thể sau: 1q, 2q, 3p, 3q, 6p, 6p, 9q, 11q, 16q, 17q và Yq. Vì các thắt thứ cấp là nơi hoạt động tổ chức nhân, có thể suy luận rằng sự gắn kết quinacrine yếu là đặc điểm của hầu hết các tổ chức nhân hoạt động. Câu hỏi về việc sự phát quang khác nhau có phản ánh hoạt động nhiễm sắc thể khác nhau hay không cũng được thảo luận.

Hiện nay vẫn chưa rõ liệu sự tiến triển bệnh trong ung thư đại trực tràng (CRC), từ dạng sớm đến dạng xâm lấn và di căn, có liên quan đến sự gia tăng dần dần về sự không ổn định di truyền và một lược đồ về các thay đổi số lượng bản sao (CNAs) xảy ra theo thứ tự. Trong công trình này, chúng tôi đặt mục tiêu xác định sự tồn tại của các liên kết như vậy giữa sự tiến triển của CRC và sự không ổn định di truyền, và tìm kiếm các kết nối với kết quả của bệnh nhân. Để đạt được mục tiêu này, chúng tôi đã phân tích một tập hợp gồm 162 trường hợp CRC không ổn định nhiễm sắc thể (CIN) bao gồm 131 khối u nguyên phát được phân bổ đều từ giai đoạn 1 đến 4, 31 khối u di căn và 14 u tuyến bằng phương pháp array-CGH. Hồ sơ CNA đã được thiết lập theo giai đoạn bệnh và so sánh. Chúng tôi cũng đã đặt câu hỏi liệu mức độ không ổn định genom có liên quan đến kết quả bệnh lý ở các khối u CRC giai đoạn 2 và 3 hay không. Hai chỉ số về sự không ổn định nhiễm sắc thể đã được sử dụng: (i) Chỉ số Genomic Toàn cầu (GGI), tương ứng với phần trăm của bộ gen tham gia vào CNA, (ii) số điểm đứt gãy (nbBP). Các khối u ở giai đoạn 1, 2, 3 và 4 không khác nhau đáng kể ở mức độ hồ sơ CNA của chúng, ngăn cản định nghĩa truyền thống về một lược đồ tiến triển dựa trên mức độ không ổn định di truyền ngày càng tăng. Kết hợp GGI và nbBP, chúng tôi đã phân loại hồ sơ genom thành 5 nhóm thể hiện các kiểu không ổn định nhiễm sắc thể khác nhau và xác định hai lớp nguy cơ khối u, cho thấy sự khác biệt mạnh mẽ về kết quả và nguy cơ (RFS: p = 0.012, HR = 3; OS: p < 0.001, HR = 9.7). Trong khi các khối u của nhóm nguy cơ cao được đặc trưng bởi CNAs phân đoạn thường xuyên, các khối u nguy cơ thấp chủ yếu trình bày CNAs của cánh nhiễm sắc thể nguyên vẹn. Tìm kiếm các CNAs có liên quan đến kết quả tiêu cực, chúng tôi phát hiện rằng sự mất mát tại 16p13.3 và 19q13.3 quan sát thấy ở 10% (7/72) các khối u giai đoạn 2–3 cho thấy mối liên hệ mạnh mẽ với tái phát sớm (p < 0.001) và tử vong (p < 0.007, p < 0.016). Cả hai sự kiện đều cho thấy sự đồng xảy ra thường xuyên (p < 1x10-8) và do đó, có thể đánh dấu cho CRC giai đoạn 2–3 dễ bị kết quả tiêu cực. Dữ liệu của chúng tôi cho thấy rằng sự tiến triển bệnh CRC từ giai đoạn 1 đến giai đoạn 4 không song hành với việc tăng mức độ không ổn định di truyền. Tuy nhiên, chúng gợi ý rằng các khối u CRC giai đoạn 2–3 với sự không ổn định di truyền gia tăng và đặc biệt là các hồ sơ với CNA phân đoạn đại diện cho một phân nhóm khối u hung hãn.

Các mô được đánh dấu di truyền của cần tây (Apium graveolens) đã được sử dụng để so sánh tính ổn định di truyền và nhiễm sắc thể trong các mô cuộn được chuyển liên tục và các cây tái sinh. Sau sáu tháng trong môi trường nuôi cấy, 84% tế bào mô cuộn không khác biệt về mặt nhiễm sắc thể so với tế bào bình thường, trong khi phần còn lại thể hiện sự mất và/hoặc hợp nhất nhiễm sắc thể. Tất cả 50 giống cây con được lấy từ mô này đều thể hiện kiểu hình kiểm soát liên quan đến các dấu hiệu isozyme dị hợp. Trong số 95 cây được tái sinh từ cùng một mô, 94 cây không khác biệt về kiểu hình so với nguồn tủy ban đầu, và phân tích sinh lý nhiễm sắc cho thấy có sự hiện diện của nhiễm sắc thể bổ sung ở 4,3%, trong khi phần còn lại là lưỡng bội bình thường. Phân tích con cháu tự thụ phấn của các cây tái sinh này cho thấy sự hiện diện của một đột biến lặn mới gây ra hình thái lá bất thường với tần suất 1,8%. Chỉ có một trong 40 tế bào trong mô cuộn 12 tháng tuổi là không khác biệt về mặt nhiễm sắc thể so với bình thường, phần còn lại chủ yếu là các tế bào hạ diploid. Sự quan sát rằng tất cả 50 giống cây con đều có kiểu hình dị hợp là không nhất quán về mặt thống kê với giả thuyết rằng hạ diploid có liên quan đến sự mất nhiễm sắc thể hoàn toàn ngẫu nhiên. Môi trường nuôi cấy đã, tại thời điểm này, mất khả năng tái sinh. Có giả thuyết rằng việc nhân bản phôi của cần tây có thể phù hợp trong một số điều kiện nhất định để thiết lập trực tiếp trong ruộng, nhưng mức độ biến đổi di truyền mới đủ cao để loại trừ việc sử dụng nó cho sản xuất hạt giống.

Chúng tôi báo cáo về trường hợp của một cô gái 4 tuổi 5 tháng mắc chứng Hypomelanosis Ito (HI). Bệnh nhân xuất hiện các vùng giảm sắc tố dạng sọc, hình vòng và xoáy sau khi sinh, với các vùng giảm sắc tố này chạy dọc theo các đường Blaschko trên lưng, bắt đầu từ đường giữa. Ở chân và tay, có thể quan sát thấy các vùng giảm sắc tố dạng sọc, ngoài ra còn có những vùng mất sắc tố dạng đốm trên toàn bộ bề mặt da. Bên cạnh đó, bệnh nhân còn được chẩn đoán mắc bệnh thận bất định bên phải, rối loạn thính giác ngoại biên hai bên, ống động mạch tồn tại và dị tật trên vách ngăn tâm nhĩ. Điện não đồ cho thấy sự gia tăng tần số, nhịp điệu bất thường và sự phẳng độ biên độ. MRI não cho thấy hệ thống não thất bất đối xứng và giảm sản cổ não. Karyotype cho thấy kiểu hình mosaik 46,XX/46,XX,t(9;9)(p24;p24) trong các tế bào lympho máu và fibroblast da; phân tích nhiễm sắc thể của mẹ không có dấu hiệu bất thường. Tại thời điểm 4 tuổi 5 tháng, bệnh nhân biểu hiện chậm phát triển ngôn ngữ nặng và sự trì trệ tổng quát. Đáng ngạc nhiên, chỉ còn tồn tại những vùng giảm sắc tố nhẹ, mà nếu không có các thông tin ban đầu, sẽ khó để nghi ngờ về HI.

Báo cáo này mô tả một bệnh nhân bị bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML) âm tính với nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph-) nhưng có gen ghép bcr/abl dương tính, cùng với phân tích phân tử về cơ chế đứng sau tình trạng Ph-. Phân tích lai tạo tươi với định lượng bằng phương pháp lai huỳnh quang (SKY-FISH) không phát hiện biến đổi chuyển vị bất thường; tuy nhiên, gen ghép bcr/abl đã được phát hiện qua phân tích phản ứng chuỗi polymerase cảm ứng ngược (RT-PCR). Phân tích FISH cho thấy tín hiệu từ các đầu dò đối telomere 9q và 22q được phát hiện trên nhiễm sắc thể der(9) và der(22), tương ứng. Mặt khác, phân tích FISH của gen abl và bcr với các đầu dò ghép kép, có thể phát hiện gen ghép bcr/abl trên cả hai nhiễm sắc thể der(9) và der(22), cho thấy tín hiệu của gen ghép bcr/abl trên nhiễm sắc thể der(22) nhưng không có trên nhiễm sắc thể der(9). Những kết quả này cho thấy rằng việc chèn gen abl vào vùng bcr trên nhiễm sắc thể der(22) hoặc tái chuyển vị giữa nhiễm sắc thể der(9) và der(22) có thể đã gây ra CML Ph- trong trường hợp này.