Nhiễm sắc thể nst là gì? Các công bố khoa học về Nhiễm sắc thể nst
Nhiễm sắc thể NST, viết tắt của "Noninvasive prenatal testing" (NST), là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng trong quá trình xác định các rủi ...
Nhiễm sắc thể NST, viết tắt của "Noninvasive prenatal testing" (NST), là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được sử dụng trong quá trình xác định các rủi ro về dị tật sắc thể của thai nhi. Phương pháp này thường được áp dụng vào giai đoạn đầu thai kỳ, và thông thường chủ yếu tìm hiểu về các biến đổi sắc thể xảy ra khi một bộ gen thừa hưởng không đúng. Nhiễm sắc thể NST thông qua việc phân tích một mẫu máu của bà mẹ để kiểm tra và phát hiện sự có mặt của các phiên bản DNA từ thai nhi. Phương pháp này có độ chính xác cao và ít gây nguy cơ cho thai nhi so với các phương pháp xét nghiệm khác.
Nhiễm sắc thể NST, hay còn được gọi là xét nghiệm ADN tự do của tiểu phân, là một phương pháp xét nghiệm di truyền không xâm lấn đưa ra dự đoán về nguy cơ dị tật sắc thể của thai nhi trong thai kỳ.
Phương pháp này dựa trên việc phân tích các mẩu tự ADN (ADN tự do) thu được từ máu của bà mẹ trong thai kỳ. Khi thai nhi phát triển, một số mẩu tự ADN của nó dễ dàng thoát ra khỏi ống tiêu hóa của mẹ và lưu giữ trong tuần máu của mẹ. Xét nghiệm NST sẽ phân tích các mẩu tự ADN này để xác định sự có mặt hoặc vắng mặt của các biến đổi sắc thể có thể tồn tại trong thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm NST thường tập trung vào việc phát hiện các trisomy (tồn tại một bản sao thừa của một sắc thể) như trisomy 21 (gây hội chứng Down), trisomy 18 (gây hội chứng Edwards), và trisomy 13 (gây hội chứng Patau). Ngoài ra, NST còn có thể phát hiện các biến đổi sắc thể khác, như trisomy X (gây hội chứng Turner) hoặc biến đổi sắc thể trẻ em ký tự giới tính.
Phương pháp NST có độ chính xác cao, thường đạt từ 99% hoặc hơn. Nó còn có khả năng phát hiện các trường hợp rối loạn sắc thể mà các xét nghiệm trước đây, như xét nghiệm siêu âm hay xét nghiệm quảng cáo hóa, không thể phát hiện được. Đặc biệt, việc xét nghiệm NST không đe dọa sự an toàn của thai nhi, không gây nguy cơ tử vong hay sảy thai.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NST không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NST cho thấy có nguy cơ cao về dị tật sắc thể, cần tiếp tục xác định chẩn đoán bằng xét nghiệm phôi thai (như nhòm amniocentesis hay xét nghiệm tế bào phôi) để xác định chính xác có tồn tại dị tật hay không.
Như vậy, nhiễm sắc thể NST là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn và an toàn, giúp xác định nguy cơ dị tật sắc thể trong thai nhi vào giai đoạn sớm.
Danh sách công bố khoa học về chủ đề "nhiễm sắc thể nst":
Nghiên cứu ứng dụng phương pháp "StreamDrop" trong chuẩn bị tiêu bản Nhiễm sắc thể Allium ascalonicum L.
Chuẩn bị tiêu bản NST là bước đầu tiên và cũng là bước vô cùng quan trọng trong các nghiên cứu di truyền tế bào thực vật. Trong nghiên cứu này đã tiến hành khảo sát và tối ưu hóa các yếu tố để thu được tiêu bản Nhiễm sắc thể có chất lượng cao theo phương pháp “StreamDrop”. Kết quả cho thấy quá trình thu mẫu vào thời điểm từ 8-9 giờ sáng và sau đó xử lý mẫu rễ trong dung dịch colchicine 0,6% cho phép thu được số lượng tế bào ở kỳ giữa nguyên phân tích lũy là cao nhất. Cố định mẫu trong hỗn hợp ethanol : acid acetic theo tỉ lệ 2:1, và ủ mẫu trong dung dịch cellulase 0,6% đảm bảo sự phân ly và toàn vẹn của Nhiễm sắc thể, đồng nghĩa với việc tạo ra tiêu bản Nhiễm sắc thể có chất lượng cao nhất.
#nhiễm sắc thể (NST) #Allium ascalonicum L #StreamDrop #cellulase #nguyên phân
Nghiên cứu các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Mục tiêu: Mô tả các bất thường của thai thụ tinh trong ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 6/2020 đến tháng 6/2021.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu trên 170 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán có bất thường thai.
Kết quả: Bất thường hệ tim mạch 18,8%, hệ thần kinh trung ương 14,1%; hệ cơ xương 10%; tăng khoảng sáng sau gáy 9,4%; cơ quan tiết niệu 6,5%; ống tiêu hóa 6,5%; khe hở môi, vòm hàm 6,5%; hệ hô hấp 5,9%; bất thường nhiễm sắc thể 4,1%; bất thường cơ quan sinh dục 1,2%; bất thường mắt – tai – mặt – cổ 2,4%; đa dị tật 5,9%; các bất thường khác 8,8%.
Kết luận: Các bất thường thường gặp nhất của các thai sau thụ tinh ống nghiệm tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương là bất thường hệ tim mạch, bất thường hệ thần kinh trung ương.
#Thụ tinh ống nghiệm – In Vitro Fertilization (TTTON) #nhiễm sắc thể (NST) #tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) #khoảng sáng sau gáy (KSSG)
Chẩn đoán trước sinh hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Mục tiêu: Mô tả các dấu hiệu siêu âm và kết quả chọc ối của những trường hợp thai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 25 thai phụ đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương được chẩn đoán thai mắc hội chứng DiGeorge.
Kết quả: Bất thường trên siêu âm của hội chứng DiGeorge: các bất thường tim chiếm 72% số trường hợp, hầu hết là các bất thường nón - thân động mạch, trong đó tứ chứng Fallot chiếm tỷ lệ cao nhất. Bất thường nhiễm sắc thể: Vi mất đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (Microdeletion 22q11.2) chiếm 80%, vi nhân đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (microduplication 22q11.2) chiếm 16%, vi mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 10 (microdeletion 10p14) chiếm 4%.
Kết luận: Bất thường tim trong đó chủ yếu là các bất thường nón - thân động mạch chiếm đa số các bất thường hình thái trong hội chứng DiGeorge. Ngoài vi mất đoạn NST 22, vi nhân đoạn NST 22 và vi mất đoạn NST số 10 cũng được chẩn đoán hội chứng DiGeorge.
#nhiễm sắc thể (NST) #khoảng sáng sau gáy (KSSG)
Phân Tích Lai Tạo Tươi Trong Nghiên Cứu Bệnh Bạch Cầu Tủy Mạn Tính Không Có NST Philadelphia Với Gen Ghép bcr/abl Dịch bởi AI
Springer Science and Business Media LLC - Tập 80 - Trang 155-158 - 2004
Báo cáo này mô tả một bệnh nhân bị bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML) âm tính với nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph-) nhưng có gen ghép bcr/abl dương tính, cùng với phân tích phân tử về cơ chế đứng sau tình trạng Ph-. Phân tích lai tạo tươi với định lượng bằng phương pháp lai huỳnh quang (SKY-FISH) không phát hiện biến đổi chuyển vị bất thường; tuy nhiên, gen ghép bcr/abl đã được phát hiện qua phân tích phản ứng chuỗi polymerase cảm ứng ngược (RT-PCR). Phân tích FISH cho thấy tín hiệu từ các đầu dò đối telomere 9q và 22q được phát hiện trên nhiễm sắc thể der(9) và der(22), tương ứng. Mặt khác, phân tích FISH của gen abl và bcr với các đầu dò ghép kép, có thể phát hiện gen ghép bcr/abl trên cả hai nhiễm sắc thể der(9) và der(22), cho thấy tín hiệu của gen ghép bcr/abl trên nhiễm sắc thể der(22) nhưng không có trên nhiễm sắc thể der(9). Những kết quả này cho thấy rằng việc chèn gen abl vào vùng bcr trên nhiễm sắc thể der(22) hoặc tái chuyển vị giữa nhiễm sắc thể der(9) và der(22) có thể đã gây ra CML Ph- trong trường hợp này.
#bệnh bạch cầu tủy mạn tính #nhiễm sắc thể Philadelphia #gen ghép bcr/abl #phân tích FISH #phân tích SKY-FISH
Xây dựng bản đồ contig BAC của các nhiễm sắc thể đồng sắc thể A12 và D12 của Gossypium hirsutum L. acc. TM-1 Dịch bởi AI
Molecular Cytogenetics - Tập 8 - Trang 1-10 - 2015
Nhiễm sắc thể đồng sắc thể 12 của Gossypium hirsutum mã hóa các gen quan trọng liên quan đến độ xù, khả năng chết, phát triển tuyến và vô sinh nam. Trong nghiên cứu này, một bản đồ vật lý của nhiễm sắc thể 12 bông TM-1 đã được xây dựng. Nhiều thư viện genome cotton có đoạn lớn đã sẵn có, và việc tạo bản đồ vật lý toàn bộ genome bằng cách sử dụng các đoạn lớn kết hợp với nhân bản vi khuẩn đang là một lĩnh vực phát triển trong nghiên cứu genome. Tuy nhiên, việc giải mã genome bông gặp khó khăn do sự lặp lại trình tự và các vùng đồng sắc thể. Để phân biệt hiệu quả các đoạn đồng sắc thể, một phương pháp mới điều chỉnh các tham số của phần mềm FPC đã được áp dụng để xây dựng bản đồ contig. Tất cả các dấu hiệu có sẵn trên các nhiễm sắc thể A12 và D12 đã được sử dụng để sàng lọc thư viện TM-1 BAC qua PCR. Tổng cộng 775 đoạn clone (387 cho A12, 388 cho D12) đã được thu nhận bằng phương pháp dấu vân tay Hind III và được sử dụng để xây dựng bản đồ contig. Bảy cặp dấu hiệu SSR nằm trên A12 và D12 đã được chọn cho phân tích contig. Sau khi tối ưu hóa độ dung sai (10) và tham số cắt (1e-12), việc kết hợp tất cả các đoạn clone từ A12 và D12 đã tạo ra hai contig riêng biệt. Bản đồ contig BAC của các nhiễm sắc thể A12 và D12 đã được xây dựng và các tham số phần mềm FPC đã được tối ưu hóa cho phân tích. Phương pháp thu được là một nền tảng mạnh mẽ cho nghiên cứu toàn bộ genome và nghiên cứu tiến hóa trên bông.
#Gossypium hirsutum #bản đồ contig BAC #nhiễm sắc thể đồng sắc thể #nghiên cứu genome #tối ưu hóa tham số FPC
Xây dựng và đặc trưng hóa các nhiễm sắc thể vòng tâm và nhiễm sắc thể thẳng không tâm trong nấm men phân khối Dịch bởi AI
Current Genetics - Tập 18 - Trang 323-330 - 1990
Việc làm gián đoạn gen và sửa chữa khoảng trống của DNA nhiễm sắc thể đã trở thành những kỹ thuật thường được sử dụng trong di truyền học nấm men. Để mở rộng khả năng sử dụng các thao tác gen này cho các vùng gen lớn hơn, chúng tôi đã khảo sát kích thước tối đa của DNA nhiễm sắc thể bị gián đoạn hoặc sửa chữa trong điều kiện sống. Tại đây, chúng tôi báo cáo một phương pháp đơn giản, tiềm năng có thể áp dụng rộng rãi, để chọn lọc xóa bỏ một vùng rộng 150 kb, hoặc làm đầy khoảng trống 100 kb trong hệ gen của nấm men phân khối. Điều này cho phép tạo ra các nhiễm sắc thể thẳng không tâm bằng cách xóa bỏ hoặc nhân bản các DNA chức năng lớn có tâm vào các nhiễm sắc thể vòng nhỏ bằng cách làm đầy khoảng trống. Độ trung thực của việc làm đầy khoảng trống thu được rất cao, dựa trên việc lập bản đồ tiêu hóa một phần của các DNA đã sửa chữa khoảng trống. Bằng cách phân tích một loạt các nhiễm sắc thể vòng nhỏ như vậy, chúng tôi kết luận rằng chỉ một phần của vùng tâm lặp lại, bao gồm miền trung tâm, là cần thiết cho việc phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân và giảm phân. Mặc dù các nhiễm sắc thể thẳng không tâm không ổn định, nhưng vẫn có thể được duy trì, cho thấy rằng có thể xây dựng một vector không tâm cho các đoạn DNA lớn trong sinh vật này.
#nấm men phân khối; gián đoạn gen; sửa chữa khoảng trống; nhiễm sắc thể thẳng không tâm; nhiễm sắc thể vòng
Hypomelanosis Ito ở trẻ em với biến dị chuyển đoạn nhiễm sắc thể 9/Mosaik (46,XX/46,XX, t(9;9)(p24;p24)) - Sự cải thiện tự phát trong giai đoạn trẻ thơ Dịch bởi AI
Der Hautarzt - Tập 51 - Trang 688-692 - 2000
Chúng tôi báo cáo về trường hợp của một cô gái 4 tuổi 5 tháng mắc chứng Hypomelanosis Ito (HI). Bệnh nhân xuất hiện các vùng giảm sắc tố dạng sọc, hình vòng và xoáy sau khi sinh, với các vùng giảm sắc tố này chạy dọc theo các đường Blaschko trên lưng, bắt đầu từ đường giữa. Ở chân và tay, có thể quan sát thấy các vùng giảm sắc tố dạng sọc, ngoài ra còn có những vùng mất sắc tố dạng đốm trên toàn bộ bề mặt da. Bên cạnh đó, bệnh nhân còn được chẩn đoán mắc bệnh thận bất định bên phải, rối loạn thính giác ngoại biên hai bên, ống động mạch tồn tại và dị tật trên vách ngăn tâm nhĩ. Điện não đồ cho thấy sự gia tăng tần số, nhịp điệu bất thường và sự phẳng độ biên độ. MRI não cho thấy hệ thống não thất bất đối xứng và giảm sản cổ não. Karyotype cho thấy kiểu hình mosaik 46,XX/46,XX,t(9;9)(p24;p24) trong các tế bào lympho máu và fibroblast da; phân tích nhiễm sắc thể của mẹ không có dấu hiệu bất thường. Tại thời điểm 4 tuổi 5 tháng, bệnh nhân biểu hiện chậm phát triển ngôn ngữ nặng và sự trì trệ tổng quát. Đáng ngạc nhiên, chỉ còn tồn tại những vùng giảm sắc tố nhẹ, mà nếu không có các thông tin ban đầu, sẽ khó để nghi ngờ về HI.
#Hypomelanosis Ito #trẻ em #khiếm khuyết #nhiễm sắc thể #bệnh viện
Những bất thường ở trung tế bào vượt mức mà không có sự không ổn định số lượng nhiễm sắc thể diễn ra trong một trường hợp u lympho Burkitt Dịch bởi AI
Molecular Cancer - Tập 2 - Trang 1-7 - 2003
Các bất thường trung tế bào về số lượng và cấu trúc đã được phát hiện trong nhiều loại ung thư ở người và có liên quan đến sự hình thành của các quá trình phân bào đa cực, sự phân ly nhiễm sắc thể sai lệch, và sự không ổn định nhiễm sắc thể. Mặc dù có mối liên hệ giữa các bất thường trung tế bào và sự phát triển ung thư, vai trò nguyên nhân của các sai lệch trung tế bào trong việc gây ra sự không ổn định nhiễm sắc thể và tình trạng dị bội chưa được xác lập một cách phổ quát. Chúng tôi báo cáo ở đây sự xuất hiện quá mức các bất thường trung tế bào về số lượng và cấu trúc trong một khối u lympho Burkitt ác tính mang sự chuyển vị nhiễm sắc thể đặc trưng t(8;14). Sử dụng phương pháp kĩ thuật karyotyping thông thường và lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), chúng tôi không phát hiện dấu hiệu nào của việc không ổn định số lượng nhiễm sắc thể diễn ra, mặc dù khối u thể hiện các giai đoạn chuyển tiếp đa cực rải rác. Những phát hiện này chứng minh rằng các bất thường trung tế bào không phải là một dấu hiệu thay thế phổ quát cho sự không ổn định nhiễm sắc thể trong các khối u ác tính. Hơn nữa, kết quả của chúng tôi gợi ý một mô hình trong đó các biến đổi tế bào bổ sung có thể cần thiết để thúc đẩy các rối loạn phân bào liên quan đến trung tế bào trong các tế bào khối u.
#bất thường trung tế bào #lympho Burkitt #không ổn định nhiễm sắc thể #dị bội #phân bào đa cực
Tổng số: 8
- 1